El Dr. Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, es probablemente el científico que trabaja en Galicia de mayor proyección internacional. Ha creado un grupo que se ha convertido en líder mundial en genética forense y de referencia en genómica comparada y de poblaciones. 

El grupo de medicina genómica que dirige el Dr. Carracedo investiga en multitud de áreas de la genética como la forense, la clínica y la de poblaciones. También investiga en áreas más novedosas como la farmacogenética y la farmacogenómica, con la esperanza de alcanzar fármacos a la carta que respondan a las necesidades particulares de cada paciente en función de su perfil genético. 

¿Qué supone para usted la genética? 

El ADN es la esencia de la vida. La clave de muchas enfermedades, así como de nuestra variación individual, está en los genes. Desde niño me ha parecido apasionante estudiarlo. Usted es uno de los investigadores más importantes de este país y un referente a nivel internacional. 

¿Qué consejos daría a las personas que quieran investigar? 

Hay tres claves, que son ilusión, trabajo y perseverancia. Seguramente las tres muy interconectadas. 

¿Qué influye más en el desarrollo de enfermedades: la genética o el ambiente? 

Depende de la enfermedad. En enfermedades psiquiátricas, por ejemplo, la heredabilidad es muy alta, superior al 50%, lo que indica que son enfermedades con una alta carga genética. En cáncer es menor, pero a pesar de ello hemos avanzado más en este último campo. 

¿Qué nos ofrecen las herramientas de secuenciación masiva de genes y en qué podemos esperar que nos ayuden en el futuro? 

Nos han permitido encontrar muchos genes responsables de enfermedades comunes y muchos biomarcadores de respuesta a fármacos. Están permitiendo conseguir que empecemos a subclasificar las enfermedades de otra manera y permiten un avance importante en medicina personalizada. 

En el año 2003, se consiguió secuenciar por completo el código genético humano dentro del proyecto del genoma humano. Esto ha supuesto una gran revolución para el campo de la farmacogenética y la farmacogenómica. Así, se pueden establecer las relaciones de secuencia (genes) con determinadas enfermedades. Con esta nueva información, se ha averiguado que el genoma de dos personas distintas difiere en sólo un 0,1%, portando un 99% de las bases iguales en todo el ADN. 

Farmacogenética y farmacogenómica parecen términos parecidos pero tienen significados distintos. La farmacogenética es una disciplina biológica que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos. La experiencia clínica nos demuestra en algunos casos que medicamentos que funcionan bien en algunos pacientes son ineficaces o causan reacciones adversas en otros. Estas variaciones individuales en la respuesta a fármacos se deben en muchos casos a los genes, que condicionan tanto su efectividad como su toxicidad. 

La farmacogenómica, en cambio, estudia las bases moleculares y genéticas de las enfermedades para desarrollar nuevas vías de tratamiento. El objetivo de la farmacogenómica es la creación de fármacos a la medida de cada paciente y adaptados a sus condiciones genómicas, lo que se conoce con el nombre de medicina personalizada. Entender el funcionamiento del genoma y la influencia que podría tener en la efectividad de ciertos fármacos se cree que será la «clave» para crear medicamentos personalizados con una gran eficacia y efectos secundarios mínimos. 

Hay que recordar que, además de los factores genéticos, los factores del entorno como el medio ambiente, la dieta, el estilo de vida y el estado de salud también pueden influir sobre la respuesta de una persona a un fármaco. 

¿Puede ayudar el conocimiento de la genética a los profesionales de la farmacia? 

Muchísimo. Hay muchas dificultades para conseguir mayor eficacia con nuevos medicamentos y una vía es encontrar nuevas dianas pero, sobre todo, poder subestratificar la enfermedad; para lograr ambos objetivos la genética es esencial. También es muy importante para encontrar biomarcadores de respuesta y predecir la aparición de efectos adversos. 

¿Veremos avances en un futuro próximo en la prescripción de fármacos más individualizados gracias a la farmacogenética? 

La farmacogenómica es ya una realidad y en muchos medicamentos (más de 50) es ya obligatorio o recomendable hacer biomarcadores genéticos antes de administrarlos. Esta tendencia será imparable en el futuro próximo.